Аналіз ДНК допоможе попереджати захворювання

Настає нова епоха в медицині - завдяки аналізу ДНК лікарі навчаться передбачати захворювання до появи симптомів і зможуть підбирати індивідуальне лікування кожного пацієнта, - пише Олексій Бондарев у №46 журналу Корреспондент Настає нова епоха в медицині - завдяки аналізу ДНК лікарі навчаться передбачати захворювання до появи симптомів і зможуть підбирати індивідуальне лікування кожного пацієнта, - пише Олексій Бондарев у №46 журналу Корреспондент.

Що робити, якщо над тобою висить дамоклів меч - твій дідусь помер від серцевого нападу у віці 65 років, твій батько ледь пережив такий же напад в тому ж віці? Томас Гетц, американський журналіст, оглядач авторитетного видання Wired, каже, що все життя намагається їсти здорову їжу, робить зарядку і навіть не пробував курити.

Але з недавніх пір Гетц став значно менше переживати з цього приводу. Він пройшов секвенування генома. І дізнався, що не є носієм жодної з версій генів, що відповідають за підвищений ризик серцево-судинних захворювань. Навпаки, його геном містить версії генів, які знижують такий ризик.

Ознайомлення зі своїм генетичним профілем те саме фантасмагоричні вечора в сімейному склепі, іронізує Гетц. З'ясовуючи власну схильність до тих чи інших захворювань, ви волею-неволею спілкуєтеся з усіма своїми родичами, в тому числі і ще не народженими.

Спочатку ви "знайомитеся" зі своїм дідусем, який помер за багато років до вашого народження, потім дізнаєтеся подробиці роботи серця і легенів вашого батька, печінки і органів травлення матері. Після цього можете ознайомитися з самим собою через десять, 20 і навіть 30 років від поточного моменту. І нарешті, у вас є шанс сказати щось спадкоємцям.

"У моєму випадку - сказати моєму восьмимісячного сина, що у нього є шанси обзавестися глаукомою", - робить висновок Гетц, додаючи, що коштує таке неймовірне задоволення всього близько $ 1 тис. І досить лише простого зразка слини, уточнює він.

Медицина знаходиться на порозі революції, вважає Гетц. В недалекому майбутньому практично кожен пацієнт буде приходити до лікаря не тільки з історією хвороби, а й з повною генетичної розкладкою. А лікар буде знати, що пацієнт схильний до тих чи інших захворювань, задовго до появи їх перших симптомів.

Крім того, нинішні численні дослідження показують, що знання генетичних особливостей пацієнта може безпосередньо вплинути на методику лікування різних хвороб.

Індивідуальний підхід

Гени визначають всі. Починаючи від кольору очей і закінчуючи тим, чи можете ви згортати мову в трубочку, іронізує Ембер Денс, експерт Національного центру охорони здоров'я США. Гени контролюють більшість функцій людського тіла, включаючи реакцію на медикаменти.

Кожен ген являє собою інструкцію по виробленню певного протеїну. Ці інструкції закодовані за допомогою коду, який складається з біомеханічних одиниць, що позначаються символам А, T, G і C.

У різних людей можуть бути злегка різні версії генів. Більшість таких варіацій не мають ніякого впливу на здоров'я. Але якщо ген кодує протеїн, який грає певну роль в тому, як організмреагірует на ліки, це вже інша історія, говорить Денс. Такі люди можуть зіткнутися з проблемою - на них звичайні ліки і методики лікування здатні робити зовсім інше вплив, ніж на більшість пацієнтів - тих, у кого гени "звичайної" версії.

Новий напрямок в медицині, що вивчає особливості взаємодії лікарських препаратів з людьми, що мають різні генетичні варіації, отримало назву фармакогеноміка. В останні роки Національний центр охорони здоров'я США спонсорує безліч досліджень в цій області. Їх основне завдання - розробити методики, які допоможуть лікарям краще розуміти, як виписувати ліки пацієнтам з різними генетичними варіаціями, щоб лікування було максимально ефективним.

За словами Денс, деякі з досліджень вже приносять відчутні результати. Висновки, зроблені на основі цих робіт, дозволяють уявити собі прообраз медицини майбутнього.

Наприклад, 60 млн американців щодня приймають таблетку аспірину, зазначає Денс. Десятиліттями медична індустрія переконувала населення в тому, що аспірин запобігає серцеві напади, знижуючи активність частинок, що сприяють загусанню крові.

Проте недавні дослідження показують, що приблизно у 20-30% пацієнтів аспірин бажаного ефекту не дає. Раніше медики не могли зрозуміти, чому це відбувається, але вчені з Каліфорнійського університету пояснення знайшли. Група приблизно з 60 генів відповідає за те, як організм реагуватиме на лікування аспірином.

Також медики вивчали ген PEAR1, який кодує протеїн на поверхні кров'яних тілець, - найважливіший протеїн, що впливає на те, чи будуть утворюватися згустки крові, частіше за все викликають закупорку судин і серцеві напади. Їм вдалося з'ясувати, що певна абревіатура (написання) гена - з символом A замість G в конкретному місці - робить людину більш схильним до серцевого нападу. Навіть при регулярному профілактичному прийнятті аспірину.

Якщо лікуючий лікар буде мати таку інформацією про пацієнта, він зможе заздалегідь вдатися до іншої профілактиці серцевого нападу, вважає Денс. Це врятує мільйони життів.

Ще одне велике дослідження в даній області дозволило пролити світло на боротьбу з курінням, є причиною 80-90% всіх випадків смертельного результату при захворюванні на рак. Вчені виявили ген CYP2A13, який кодує фермент в легких, що відповідає за перетворення окремих компонентів тютюну в два види молекул, в кінцевому підсумку викликають рак.

Іншими словами, власники такого гена більше схильні до захворювання на рак легенів в результаті куріння. Теоретично діяльність гена можна блокувати за допомогою певних препаратів (подібні технології вже існують), а отже, запобігти утворенню небезпечних молекул в легких курців, пояснюють вчені.

Нещодавно були випробувані нові ліки, здатні впливати на рецептори естрогену, який ще називають гормоном жіночої молодості, розповідає Денс. Дослідження показали, що вони здатні вдвічі знижувати ризик захворювання на рак грудей у ​​жінок середнього віку. Головне, щоб жінка була носієм певних версій двох важливих генів. Такі пацієнтки мають в шість разів менше шансів захворіти на рак грудей при тривалому регулярному вживанні експериментального препарату, ніж інші.

Всі ці дослідження демонструють справедливість старої істини - знання індивідуальних особливостей пацієнта є запорукою успіху при лікуванні, вважає Денс. Однак якщо в минулому лікарі могли покладатися в основному на досвід і інтуїцію, то нині їм на допомогу приходить цілком точний інструмент генетичного аналізу.

Нова медицина

Знання генетичних особливостей кожного пацієнта допоможе лікарям вибирати індивідуальне лікування.

Секвенування генома - визначення послідовності ДНК і РНК з метою отримання опису її структури.

Персональна генетична інформація дозволяє діагностувати рідкісні захворювання і розробляти індивідуальні методи лікування з мінімумом побічних ефектів і максимальною дією.

У геномі людини міститься 28.000 генів. На даний момент науці відомі 2.972 гена, інформація про яких є корисною для медицини.

korrespondent.net

Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl + Enter

Що робити, якщо над тобою висить дамоклів меч - твій дідусь помер від серцевого нападу у віці 65 років, твій батько ледь пережив такий же напад в тому ж віці?